La “piel de mariposa” una enfermedad genética presente en Tarija

Técnicamente conocida como Epidermólisis bullosa o EB, es una enfermedad genética, poco frecuente e incurable hasta la fecha. Su principal y más visible característica es la extrema fragilidad de la piel de quienes la sufren. 

Tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa. El más mínimo roce, incluyendo acciones de la vida cotidiana, como caminar y comer, puede provocarles heridas, ampollas, el desprendimiento de la piel y muchísimo dolor.

Según los últimos datos de DEBRA Internacional, se estima que la incidencia de la enfermedad es de 15-19 nacidos afectados por cada millón de nacimientos. La prevalencia estimada es de 10 personas afectadas por cada millón de habitantes. 

En las personas con Piel de Mariposa, las proteínas que hacen posible que la piel tenga su característica resistencia están ausentes o no funcionan correctamente. Es decir, coloquialmente decimos que el “pegamento” de la piel no existe. Dependiendo del tipo de proteína que esté ausente o funcionando incorrectamente, la Epidermólisis bullosa afecta de forma diferente a cada persona.

Quienes la padecen tienen que someterse a “curas” de entre 1 y 4 horas, que se realizan diariamente o en días alternos, con materiales y vendas especiales que pueden llegar a recubrir la totalidad del cuerpo.
Además, la enfermedad también afecta a otras partes del cuerpo menos visibles, pero no por ello menos importantes: las mucosas, tejidos que existen en los ojos, la boca, el tubo digestivo, etc.

Las personas con Piel de Mariposa viven con dolor, no solo en la piel sino también en las partes internas de su cuerpo. Cualquier roce provocado por un trozo de comida puede provocarles heridas en la boca o el esófago y las posibles complicaciones esofágicas les pueden llevar a mantener una dieta específica de alimentos suaves y triturados, así como complementos nutricionales.

Otras manifestaciones de la enfermedad incluyen: anemia, sindactilia (fusión de los dedos de manos y pies), disfagia (dificultad para tragar), desnutrición, estreñimiento, osteoporosis, distrofia muscular, cardiomiopatía, insuficiencia renal y cáncer entre otras.

Esta nota y aclaración nace en torno al reportaje que ayer mostramos de José Manuel, el ángel con piel de mariposa, pudimos contactarnos con su pediatra, la doctora, Daniela Campos que accedió a una entrevista con nuestro medio y nos informó más sobre la situación del pequeño, que asiste al Centro Médico de Especialidades Pediátricas (CEPED) donde ella brinda sus servicios médicos y donde atendió al niño desde los 4 meses, Campos comentó que se le ha brindado todo el apoyo posible y necesario al bebé y a su madre, vendajes, leche, cremas y demás medicamentos, que si bien fueron de mucha ayuda y han priorizado la estabilidad de José, siempre necesitan de más apoyo para sobre llevar esta enfermedad tan rara que además es hereditaria recesiva, esto implica que Basilica, la madre, puede llegar a tener más hijos con esta patología y por lo que también se debe llevar un trabajo conjunto con ella para la prevención mediante anticonceptivos, pues es importante recalcar que la joven apenas tiene 17 años.

Hace una semana se llevó a cabo en Tarija el Congreso de Dermatología Nacional Pediátrico, en el mismo, se presentó el caso de Jose Manuel por lo que se espera que sea analizado y se siga investigando al respecto en el territorio nacional y desde luego, a la cabeza de la doctora Campos y su equipo de profesionales que hasta la fecha han realizado una labor destacable y admirable.

En la entrevista, además, se pudieron destacar factores que preocupan en gran magnitud a los médicos, como el hecho de saber que en la comunidad donde vive el bebé no se cuenta con agua potable, sólo acceso a los canales y acequias, que de hecho tienen un alto grado de contaminación y que son completamente desfavorables a la situación del niño pues a lo largo de este tiempo le han producido diarreas, actualmente, él tiene un resfrío y se tiene que ver obligado a venir hasta la ciudad desde tan lejos.

Si bien, su enfermedad evidentemente lo convierte en una persona con discapacidad, la doctora Campos nos comentó que fue muy complicado sacar su carnet de discapacitado y además les dijeron que después de 6 meses recién podrá comenzar a cobrar su bono y recoger sus alimentos, como medio de comunicación continuaremos con las investigaciones y recurriremos a las instancias pertinentes para obtener las contra partes necesarias.

Juan Aurelio

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